amaurosis congénita de Leber

amaurosis congénita de Leber
amaurosis congénita de Leber
retinopatía hereditaria de transmisión autosómica recesiva que provoca una ceguera o una grave disminución de la agudeza visual. Suele ir acompañada de nistagmo, cataradas, quetatocono y asociarse a enfermedades mentales y epilepsia [ICD-10: H53.0]

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

amaurosis congénita de Leber
Tipo raro de ceguera o grave afectación de la visión, producida por un defecto transmitido con carácter autosómico recesivo, que se produce al nacimiento o inmediatamente después de él. Los ojos tienen un aspecto externo normal, pero la contracción pupilar ante la luz es escasa o nula, y la pigmentación retiniana está degenerada.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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